Η επανάσταση της επεξεργασίας του γονιδιώματος

Της Μαίρης Βενέτη*

Από τις ηλεκτρονικές αγορές των χρηστών της Amazon, μέχρι τις αναζητήσεις του καθενός από εμάς στην Google και τις ιατρικές εξετάσεις των ασθενών ενός νοσοκομείου ή διαγνωστικού κέντρου, καθημερινά συλλέγονται και αποθηκεύονται δεδομένα ασύλληπτου όγκου.

Η ανάλυση αυτών των μεγάλων δεδομένων-Big Data- και η εξαγωγή χρήσιμων συμπερασμάτων, είναι αποτέλεσμα μεθοδολογικών τεχνικών που προέρχονται από το ραγδαία αναπτυσσόμενο ερευνητικό πεδίο, αυτό της «Επιστήμης Δεδομένων»-Data Science- ενώ είναι θέμα χρόνου η «Τεχνητή Νοημοσύνη» να δημιουργήσει  νέα ήθη και έθιμα στην επεξεργασία των data .

Όταν μιλάμε για data, το μυαλό των περισσότερων δεν πάει στον τομέα των βιοεπιστημών.

Μέσω των data όμως επιτελέστηκε η μεγαλύτερη επανάσταση στον κλάδο, που για πολλούς ξεπέρασε ακόμα και την αποκωδικοποίηση του DNA, ή την αλληλούχηση αν θέλουμε να είμαστε σωστοί με την ορολογία.

Βλέπετε, στην πραγματικότητα η αποκωδικοποίηση του DNA αφορούσε  την ανάγνωση ενός δείγματος κώδικα και όχι απαραίτητα πλήρη κατανόηση και ερμηνεία του.

Ακριβώς όμως αυτή η ανάλυση και η ερμηνεία των δεδομένων του γενετικού κώδικα αποτελεί το ιερό δισκοπότηρο της ιατρικής έρευνας και  αποδείχθηκε εξαιρετικά δύσκολη υπόθεση.

Το πρόβλημα στην ερμηνεία των γονιδιωματικών δεδομένων ήταν πρωτίστως θέμα ουσιαστικής κατανόησης του γονιδιώματος ως πολύπλοκο δυναμικό σύστημα.

Ήταν όμως και ένα πρόβλημα με τεχνικές ρίζες.

Για αυτό επιστρατεύθηκαν για την ερμηνεία του ερευνητικές ομάδες με διεπιστημονική τεχνογνωσία, συνδυάζοντας Μοριακή Βιολογία, Βιοπληροφορική, Μηχανική Μάθηση, Βιοστατιστική, Βιοαπεικονιστική κ.α.

Την τελευταία δεκαπενταετία, ο συνδυασμός τεχνολογίας και υπολογιστικών υποδομών οδήγησε σε μια άνευ προηγουμένου αύξηση όχι μόνο του ρυθμού παραγωγής βιολογικών και γονιδιωματικών δεδομένων, αλλά και της ανάπτυξης καινοτόμων εργαλείων στην κατεύθυνση της αυτοματοποιημένης ερμηνείας και εξαγωγής κρίσιμων πληροφοριών, που με τη σειρά τους προσέφεραν  νέες εξελίξεις/κατακτήσεις στην ιατρική.

Από το να αποτελεί ένα δείγμα σάλιου ή αίματος το διαβατήριο της γνώσης για την υγεία και το μέλλον μας, μέχρι την εξατομικευμένη θεραπεία νόσων που μέχρι πριν λίγα χρόνια δεν υπήρχε καν η δυνατότητα έστω και λίγων μηνών επιβίωσης.

Διαβάστε περισσότερα:

https://www.liberal.gr/arthro/241472/apopsi/arthra/i-epanastasi-tis-epexergasias-tou-gonidiomatos.html